Primul copil din Europa cu ADN-ul modificat pentru înlăturarea bolilor genetice este de origine română
Primul copil din Europa cu ADN-ul modificat pentru inlaturarea bolilor genetice este de origine romana
Primul copil din Europa cu ADN-ul modificat pentru inlaturarea bolilor genetice este de origine romana

Primul copil cu ADN-ul modificat genetic a fost nascut in Europa ca urmare a unei noi proceduri FIV care verifica embrionii pentru boli genetice devastatoare.

Lucas Meagu a avut un risc foarte mare de a mosteni o forma rara de distrofie musculara care i-ar fi cauzat o slabiciune musculara ce ar fi facut mersul pe jos si sarcinile de zi cu zi extrem de dificile.

Printr-o tehnica inovatoare, realizata in premiera de catre medicii specialisti in fertilitate la “Centre for Reproductive and Genetic Health” din Londra, Lucas s-a nascut sanatos, fara aceasta boala.

El este primul copil din Europa care s-a nascut folosind tehnica cunoscuta sub numele de karyomapping. Procedurile de testare a embrionilor de pana acum sunt recunoscute ca fiind costisitoare si consumatoare de timp – necesitand cate un test specific pentru fiecare parinte sau fiecare boala.
Metodele conventionale necesita luni de munca in laborator in timp ce metoda karyomapping dureaza mai putin de doua saptamani si este capabila sa detecteze peste 200 de afectiuni.

Mama lui Lucas, Carmen, in varsta de 26 de ani, a mostenit boala Charcot Marie Tooth de la tatal ei, care a suferit toata viata lui din aceasta cauza. Ea determina slabiciunea si irosirea a muschilor de sub genunchi si, adesea de la maini si poate duce la pierderea simturilor la nivelul degetelor si picioarelor.
Desi Carmen Meagu are doar simptome usoare ale bolii, ea a fost ingrijorata deoarece copiii ei ar putea mosteni boala si specialistii au avertizat-o ca exista o sansa de 50% ca aceasta sa se intample.
“Pentru mine riscul era prea mare”, a spus ea. “Tatal meu a avut simptome severe si chiar l-au devastat. El a fost in imposibilitatea de a mai merge fara ajutor si a simtit intotdeauna ca oamenii se holbau la el. A avut un impact masiv asupra lui pe plan psihic.

“Mi s-a spus ca pot incerca sa raman gravida si sa fac un test la 16 saptamani, dar asta nu a fost o optiune pentru mine, deoarece la nevoie ar fi fost prea greu sa fac un avort in aceasta etapa.
“Atunci ne-au spus despre o clinica din Londra, care ar putea inlatura boala din embrioni, si am simtit ca trebuia sa incerc aceasta varianta.”

Pentru a izola genele responsabile pentru boala Charcot Marie Tooth, medicii au analizat ADN-ul de la parintii copilului, Carmen si Gabriel Meagu si alte rude apropiate. Apoi au comparat secventele de gene in 300.000 de puncte diferite ale cromozomilor pentru a determina care sectiune a codului genetic este defecta si responsabila pentru aceasta boala.

Cuplul a urmat apoi un ciclu normal de fertilizare in vitro, dar embrionii creati prin aceasta procedura au fost verificati prin aceasta metoda pentru a afla in care dintre ei boala genetica nu mai este prezenta.
Testul verifica, de asemenea, daca embrionii au numarul corect de cromozomi, ceea ce constituie o cauza frecventa a cauzelor de avort spontan si de dezvoltare, cum ar fi sindromul Down.

Metoda karyomapping gaseste o „amprenta” care este unica pentru cromozomul care poarta gena defecta. Astfel este posibil sa se testeze embrionii produsi folosind FIV pentru prezenta aceastei amprente digitale. Ori de cate ori amprenta este vazuta intr-un embrion inseamna ca a mostenit cromozomul care poarta gena defecta.

Toata procedura a inceput in decembrie 2013, iar Lucas s-a nascut un an mai tarziu. El are acum trei luni si este un bebelus fericit si sanatos.
Carmen Meagu declara: “Lucas este absolut perfect. El este chiar mare pentru varsta lui, si sanatos. Sunt linistita acum deoarece el va fi bine.” “Evident, imi fac griji, la fel ca toate mamele, dar acum mi-e teama pentru lucrurile normale. Stiu cu siguranta ca el nu are boala Charcot-Marie-Tooth, dar nici alte boli.
“As recomanda-o (n.r. procedura) pentru orice alt mame care sunt ingrijorate pentru transmiterea unei boli genetice.”

Procedura este disponibila in cadrul serviciului national de sanatate din Marea Britanie, oferind parintilor speranta ca pot avea copii fara a mosteni defecte genetice grave.

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here